ЛЕПЕСОВА, М.М. (2016) НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ФОРМА ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ. Scientific-Practical Journal of Medicine, "Vestnik KazNMU" (2). ISSN 9965-01-300-4
|
Text
НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ ФОРМА ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ .pdf Download (1MB) | Preview |
Abstract
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) – сборная группа заболеваний с прогрессирующим нарушением функции скелетных мышц невоспалительного характера, отличающиеся различными типами наследования, вариабельностью сроков начала и темпа нарастания симптомов, разными формами поражения мышц, а также другими признаками. В статье приведены: патогенез заболеваний, краткая общая клиническая и лабораторно-инструментальная характеристика ПМД. Подробно освещены вопросы дифференциальной диагностики различных форм ПМД. В качестве примера недифференцированной формы приведен случай пациента Е., мальчика 10 лет с характерной клинической картиной ПМД Дюшенна, но с отрицательным результатом генетического исследования. Отображены данные анамнеза и неврологического статуса пациента, рассмотрены механизмы патогенеза и генных мутаций, основные клинические и лабораторно-инструментальные признаки псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна, изучены и представлены возможные причины отрицательных результатов молекулерно-генетических исследований. Приведена таблица клинической дифференциальной диагностики ПМД Дюшенна и других форм мышечных дистрофий. В статье дано сравнительное описание результатов молекулярно-генетического исследования 2-х детей с подозрением на ПМД Дюшенна и проанализирована родословная пробанда. В заключении для уточнения диагноза рекомендовано проведение углубленного генетического исследования и дополнительных методов диагностики.
Item Type: | Article |
---|---|
Uncontrolled Keywords: | псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена, молекулярно-генетическое исследование, прогрессирующие мышечные дистрофии. |
Subjects: | R Medicine > RC Internal medicine > RC0321 Neuroscience. Biological psychiatry. Neuropsychiatry |
Divisions: | Научно-практический журнал "Вестник КазНМУ" > Выпуск №2 2016 год |
Depositing User: | Mr Askhat Zhakaev |
Date Deposited: | 04 Nov 2016 09:35 |
Last Modified: | 04 Nov 2016 09:35 |
URI: | http://repository.kaznmu.kz/id/eprint/14624 |
Actions (login required)
View Item |