КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ У ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ 1 ТИПА

Амангельдиева, А.А. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ У ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ 1 ТИПА. Scientific-Practical Journal of Medicine, "Vestnik KazNMU". ISSN 2524 - 0692

Text КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ У ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ 1 ТИПА.pdf Download (451kB)

Abstract

Болезнь Гоше, наиболее распространенное нарушение лизосомального нарушения, представляет собой мультисистемное состояние, возникающее в результате аутосомно-рецессивных мутаций в гене, кодирующем глюкоцереброзидазу было идентифицировано более 300 дискретных мутантных аллелей. Недостаточная активность глюкоцереброзидазы приводит к накоплению ее основного субстрата, глюкоцереброзида (глюкозилцерамида), различных тканях, но главным образом в лизосомах макрофагов, в результате чего образуются характерные клетки хранения, обычно известные как клетки Гоше. Рассмотрен клинический случай выявления болезни Гоше I типа у близких родственников – родных сестер на основании гепатоспленомегалии, иммунной цитопении, специфического поражения костно-суставной системы и результатов энзимодиагностики. На фоне проводимой ферментозаместительной терапии (ФЗТ) имиглюцеразой отмечается стабильное течение заболевания без признаков прогрессии. Применение рекомбинантной глюкоцереброзидазы (ГЦБ) для ФЗТ характеризуется хорошей переносимостью и отсутствием токсичности.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	болезнь Гоше, ферментопатия, глюкоцереброзидаза, заместительная ферментная терапия, спленомегалия
Subjects:	R Medicine > RJ Pediatrics > RJ101 Child Health. Child health services
Divisions:	Научно-практический журнал "Вестник КазНМУ" > Выпуск №4 2016 год
Depositing User:	Mr Askhat Zhakaev
Date Deposited:	12 Feb 2021 03:51
Last Modified:	12 Feb 2021 03:51
URI:	http://repository.kaznmu.kz/id/eprint/16277

Actions (login required)

View Item